Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Pridėti naują terminą

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

sterolių

Health care; Genetic disorders

Steroidai su hidroksilo grupė C-3 ir didžiąją dalį cholestane skeletas. Papildomi anglies atomai gali būti šalutinis grandinėje. (IUPAC steroidų nomenklatūra, 1987)

jautrumas

Health care; Genetic disorders

Dažnumą su kuriuo bandymas duoda teigiamą rezultatą kai atitinkamų genų mutacijos yra iš tikrųjų yra bandomas individualiai.

uniparental disomy analizė

Health care; Genetic disorders

Bandymai skirti nustatyti, ar konkrečios chromosomos yra maternally arba paternally gauti; gali padėti patvirtinti klinikinę diagnozę tam tikrų sutrikimų, kurių UPD yra įmanoma pagrindinės ...

ketogenesis

Health care; Genetic disorders

Pateikti ketonas įstaigoms (pavyzdžiui, cukriniu diabetu).

priskiriamos microcytic anemija

Health care; Genetic disorders

Kai anemija būdingas microcytes kiekis kraujyje buvimą.

pasikartojimo rizika

Health care; Genetic disorders

Tikimybė, kad bruožas ar liga dalyvauja vienas šeimos narys įvyks dar kartą kitiems šeimos nariams, kad pačios ar vėlesnes jų kartas.

haploinsufficiency

Health care; Genetic disorders

Situacija, kurioje asmenį, kuris yra heterozigotinės tam tikrų genų mutacijos ar hemizygous ne ypač lokusas, dažnai dėl naikinimas atitinkamą alelių, kliniškai veikia todėl, kad įprastas genas po ...