spinocerebellar ataksija 3

spinocerebellar ataksija 3

Dominantly paveldėjo ataksija pirmą kartą aprašyta žmonių Azorų ir Portugalijos kilmės, ir vėliau nustatė, Brazilija, Japonija, Kinija ir Jungtinės Amerikos Valstijos. Šio sutrikimo yra klasifikuojama kaip viena iš spinocerebellar ataxias (Type 3) ir buvo susijęs su chromosomos 14 MJD1 geno mutacija. Klinikiniai funkcijos apima laipsnišką ataksija, disartrija, laikysenos nestabilumu, nistagmas, vokų įtraukimo ir veido trūkčiojimams. Distonija yra žinomų jaunesnių pacientų (vadinamas I tipo Machado-Joseph ligos). II tipo funkcijos ataksija ir akių ženklai; Tipas III funkcijos raumenų atrofija ir žymeklio neuropatija; ir IV tipo funkcijos ekstrapiramidinių požymiai kartu su žymeklio neuropatija.

Tai automatiškai sukurtas turinys. Jūs galite jį patobulinti.

0 0

Patobulinti

Pridėti vaizdą

Kalbos dalis: noun
Sinonimai:
Blossary:
Pramonės šaka / sritis: Medical; Health care
Category: Medicine
Company:
Produktas / gaminys:
Akronimas / santrumpa:

Pridėti prie mano aiškinamojo žodyno

Kitos kalbos:

Terms in the News

Billy Morgan

Sports; Snowboarding

Britų snieglentininkas Billy Morgan nusileido sporto pirmą kartą kada nors 1800 keturvietis kamštienos. Raitelis, kuris atstovauja Didžiojoje Britanijoje 2014 m. žiemos olimpinėse žaidynėse Sočis, buvo Livigno, Italija, kai jis pasiekė manevro. Ji apima prakeiktas keturis kartus, o kūno taip pat sukasi penkių visiškai kampu į šoną arba žemyn atsukta ašyje. ...

Sonja Rūta

Broadcasting & receiving; News

Sonja Rūta, kurie yra šalies pirmoji užsienio reikalų ministerijos atstovė, galva misijos Rytų Azijoje, valstybinė naujienų agentūra pranešė. Tai nėra aišku, kuri šalis ji registruojama kaip tapdama dar turi būti paskelbta oficialiai. Rūta bus tik antrasis moterų ambasadorius Iranas turėjo. Pagal paskutinis kvailys taisyklė, asriki Dolatshahi, tris ...

Savaitės paketą

Language; Online services; Slang; Internet

Savaitės paketą arba "Paquete Semanal" kaip žinoma, Kuboje yra terminas, naudojamas Kubos apibūdinti informaciją, kuri yra surinkta iš interneto už Kuba ir įrašyti į kietieji diskai turi būti vežami į kubą, pati. Savaitės paketus paskui parduodama Kubos be interneto prieigos, leidžiančią jiems gauti informaciją tik dienų - ir kartais valandas - po to, kai jis dingo ...

Azijos infrastruktūros investicijų bankas (AIIB)

Banking; Investment banking

Azijos infrastruktūros investicijų banko (AIIB) yra tarptautinė finansų institucija, įsisteigusi būtinam Azijoje infrastruktūros plėtrai. Pagal Azijos plėtros bankas, Azijos reikia 800 milijardų dolerių kiekvienais metais keliai, uostai, elektrinių ir kitų infrastruktūros projektų iki 2020 m.. Iš pradžių buvo siūloma Kinijos 2013 m., susitarimo ...

Spartan

Online services; Internet

Spartan yra codename atsižvelgiant į naujų Microsoft Windows 10 naršyklė bus pakeisti Microsoft Windows Internet Explorer. Naują naršyklę bus pastatytas nuo žemės ir nepaisyti jokių kodą iš IE platforma. Yra naujas utilizavimo variklis, kuris yra pastatytas būti suderinama su kaip internete parašytas šiandien. Pavadinimas Spartan ...