Dominantly paveldėjo ataksija pirmą kartą aprašyta žmonių Azorų ir Portugalijos kilmės, ir vėliau nustatė, Brazilija, Japonija, Kinija ir Jungtinės Amerikos Valstijos. Šio sutrikimo yra klasifikuojama kaip viena iš spinocerebellar ataxias (Type 3) ir buvo susijęs su chromosomos 14 MJD1 geno mutacija. Klinikiniai funkcijos apima laipsnišką ataksija, disartrija, laikysenos nestabilumu, nistagmas, vokų retraction ir veido trūkčiojimams. Distonija yra žinomų jaunesnių pacientų (vadinamas I tipo Machado-Joseph ligos). II tipo funkcijos ataksija ir akių ženklai; Tipas III funkcijos raumenų atrofija ir žymeklio neuropatija; ir IV tipo funkcijos ekstrapiramidinių požymiai kartu su žymeklio neuropatija.