A dominantly-wiret ataxia ewwel deskritta fil-Poplu ta ' dixxendenza Azorean u Portugiżi, u sussegwentement identifikat fil-Brażil, il-Ġappun, iċ-Ċina, u l-Awstralja. Din diżordni hija kklassifikata bħala waħda mill-ataxias spinocerebellar (tip 3) u ġiet assoċjata mal-mutazzjoni tal-ġene MJD1 fuq kromożomi 14. Kliniċi karatteristiċi jinkludu ataxia progressiv, dysarthria, instabbiltà postural, nystagmus, eyelid-ġbid lura, u facial fasciculations. Distonja huwa prominenti fil-pazjenti żagħżugħa (imsejjaħ mard ta ' tip I Machado-Joseph). Tat-tip II karatteristiċi sinjali ataxia u okulari; III tip karatteristiċi atrophy muskolari u a sensorimotor neuropathy; u l-karatteristiċi tat-tip IV sinjali extrapyramidal magħquda mal-neuropathy sensorimotor.